Что такое синдром Ушера?

Среди глухих или слабослышащих попадаются и слепоглухие. А слепоглухими они становятся по разным причинам: после болезни, травмы или других обстоятельств…
Среди них большинство составляют люди, страдающие болезнью глаз –
синдромом Ушера. (По мировой статистике это 5-6% от общего количества людей с любыми нарушениями по слуху…), эта болезнь
наследственная…
Ниже – перепечатка с буклета для участников Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, которая была в конце марта 1999 года в Москве.
(С разрешения директора фонда «Ушер-Форум» Соломатиной И.В.)

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ УШЕРА?
Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризует-ся потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пиг-ментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. Сетчатка — тонкий слой клеток, расположенный в глубине глаза. Она воспринимает изображение и передает его в мозг, где на самом деле и происходит "видение". При пигментном ретините (ПР), в сетчатке происходят процессы прежде временного старения, что вызывает ухудшение зрения. Поскольку есть и другие заболевания, также включающие пигменты ный ретинит и нарушение слуха, и не являющиеся синдромом Ушера, в каждом случае важно квалифицированное медицинское обследование с целью ранней медицинской ди-агностики, адекватной помощи и поддержки в социальной адаптации при постепенном ухудшении зрения.
КАКОВЫ СИМПТОМЫ СИНДРОМА УШЕРА?
Большинство людей, страдающих синд-ромом Ушера, рождаются с тяжелой степе-нью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения при синдроме Ушера является плохое зрение ночью или в недостаточно освещенных местах — нарушение темновой адаптации (ночная слепота) Ночная ("куриная") слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферичес-кого) зрения до, так называемого, "тоннельного", хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким практически не страдая. Симптомы синдро-ма Ушера обычно прогрессируют с годами. Некоторые больные также теряют и цент-ральное зрение, хотя обычно пигментный ретинит не приводит к полной слепоте
У многих людей, страдающих синдромом Ушера наблюдаются также некоторые на рушения равновесия.

МОЖЕТ ЛИ СИНДРОМ УШЕРА ВЫЗВАТЬ СЛЕПОТУ?
Слепота, согласно неспециальному определению, означает полную потерю зрения. Хотя некоторые больные, страдающие синдромом Ушера, в пожилом возрасте становятся слепыми в этом смысле, большинство из них сохраня-ют по крайней мере какое-то остаточное зрение, но являются "юридически слепыми".
НАСКОЛЬКО БЫСТРО БУДЕТ УХУДШАТЬСЯ ЗРЕНИЕ?
На этот вопрос ответить точно нельзя. У каждого страдающего синдромом Ушера зрение падает с неодинаковой скоростью, в результате чего наступает и различная степень потери зрения Более точную информацию может дать офтальмолог, знакомый с проблемой синдрома Ушера при длительном наблюдении. Однако у большинства людей, нарастание симптомов происходит постепенно, что помогает им адаптироваться к их нарушениям зрения.
НАСЛЕДУЕТСЯ ЛИ СИНДРОМ УШЕРА?
Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу, то есть человек будет страдать этим заболеванием, если оба родителя имеют ген, вызывающий синдром Ушера, при этом сами не имеют каких либо признаков заболе-вания — они являются лишь носителями гена. При вступлении в брак двух носителей ге-на существует вероятность 1:4 , что родившийся ребенок будет страдать синдромом Ушера. Тот, у кого присутствует только один ген заболевания, является носителем, но сам не имеет симптомов нарушения. В настоящее время способа распознать носителей гена не существует. Если человек, страдающий синдромом, вступает в брак с человеком, не имеющим этой болезни, вероятность того, что их дети будут страдать ею, очень мала, но они обязательно будут носителями.
ЕСЛИ У РЕБЕНКА ДИАГНОСТИРОВАЛИ СИНДРОМ УШЕРА, ЧТО И КОГДА СЛЕДУЕТ ЕМУ СКАЗАТЬ?
Не существует твердо установленных и точ-ных правил о том, когда и что объяснять ребенку о синдроме Ушера. Степень, в которой ребенок будет нуждаться в информации, различается в зависимости от его или ее возраста и уровня развития. Хотя дети очень воспри-имчивы и быстро чувствуют наличие проблем, они могут быть способны усвоить лишь небольшое количество информации за один раз. Как правило, лучший способ — отвечать на заданные вопросы настолько откровенно и уверенно насколько это возможно, не предлагая больше информации, чем попросил Ваш ребенок. Помогите своему ребенку реалистически понять, что для него могут существовать какие-то ограничения вследствие нарушений зрения и слуха, но нельзя использовать заболева-ние, как предлог или оправдание, чтобы не достигнуть разумной цели.
С ЧЕМ МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНА ТРУДНОСТЬ КОНТАКТА С ЧЕЛОВЕКОМ, СТРАДАЮЩИМ СИНДРОМОМ УШЕРА?
Неслышащие люди, страдающие пигментным ретинитом, тяжело реагируют на потерю зрения. Это может внешне выражаться в том, что он становится менее общительным, избегает знакомых, с ним труднее вступить в беседу, не складываются прежние теплые взаимоотношения. Во многом это связано с наступившими трудностями в общении и адаптацией в семье, школе, на работе. Такой человек может отказываться обсуждать свои проблемы со зрением, пытаясь их игнорировать, и первым сигналом, что с ним не все в порядке могут быть ваши наблюдения за тем, как он ведет себя в недостаточно освещенных местах. Возможно, стесняясь попросить встать так, чтобы было удобно считывать с губ, понимать жесты и дактилологию, он не может воспринять информацию, которую Вы до него пытаетесь донести.
Кроме того, прогрессирующее нарушение зрения влечет за собой тяжелый стресс, чем и объясняется относительная утомляемость, ранимость страдающих синдромом Ушера.
Эти трудности нередки, но только обращение к специалистам (психологам, социологам, врачам), в полной мере знакомых с проблемой синдрома Ушера — путь адекватной помощи такому человеку.
СИНДРОМ УШЕРА
Вопросы и ответы

ОРГАНИЗАЦИЯ ПОПЕЧЕНИЯ О СЛЕПОГЛУХИХ И ЛЮДЯХ С СИНДРОМОМ УШЕРА «УШЕР— ФОРУМ»
103045 Москва а/я 108 «Утер—Форум» тел. (095) 286-78-56 e-mail: irv@child.org

КАК МОЖНО ОБЩАТЬСЯ С ЧЕЛОВЕКОМ, СТРАДАЮЩИМ СИНДРОМОМ УШЕРА?
Существует много различных средств общения для людей, имеющих нарушения зрения и слуха язык жестов, язык жестов с наложением рук слушающего на руки гово-рящего, пальцевые азбуки — дактилология и ЛОРМ, дермография — письмо печатными буквами на ладони, рельефно-точечный шрифт незрячих по системе Брайля и др
ПРИ ВСТРЕЧЕ С ЧЕЛОВЕКОМ СТРАДАЮЩИМ СИНДРОМОМ УШЕРА, ПОЖАЛУЙСТА:
• Разговаривая с ним, стойте на небольшом расстоянии от него — приблизи-тельно в полуметре - метре
• Если вы хотите привлечь к себе его внимание, подойдите к нему поближе или попросите рядом стоящего человека сориентировать его
• Представьтесь сами и назовите ему по имени того человека, который хочет с ним поговорить
• Предложите помощь в сопровождении его в сумерках и темноте.
• Если возможно, организуйте беседу с таким человеком в хорошо освещенном месте
• При разговоре стойте лицом к источнику света
• При беседе с помощью языка жестов и та дактилологии, помните об ограни-ченном поле зрения этого человека и предъявляйте знаки приблизительно на уровне груди
• Будьте готовы предупредить о наличии препятствий или предметов, находящихся вне поля зрения или под ногами.
• Не стесняйтесь спросить, требуется ли ваша помощь

КУДА МОЖНО ОБРАТИТЬСЯ ЗА ПОМОЩЬЮ ИЛИ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ?
Институт глазных болезней имени Гельмгольца
ул. Садово-Черногрязская, 14/19 (проезд до станции метро "Красные ворота"), тел. 925-87-73
Институт коррекционной педагогики, лаборатория содержания и методов обучения детей со сложной структурой нарушения
119121 Россия Москва ул. Погодинская, дом 8 тел (095) 246-44-67 факс (095) 230-20 62
Организация попечения слепоглухих и людей с синдромом Ушера «Ушер—Форум»
103045 Москва, а/я 108, «Ушер—Форум» тел (095) 286 78-56 e-mail: irv@child.org

Простые житейские вопросы, связанные с проблемами слепоглухоты можно писать мне по е-мейлу или по адресу: 630120, Новосибирск, по № 120, ая № 287, Елфимову В.П.